Змінює дітей на обдарованих, але скорочує їхнє життя: дослідники виявили унікальну рису рідкісної хвороби.

Зазвичай вважається, що діти з винятковими інтелектуальними здібностями мають унікальний розвиток. Проте нещодавні дослідження вчених виявили, що в окремих випадках за цими талантами може приховуватися захворювання, яке замінює здоров'я на геніальність у дорослому віці.

Виявлення вченими зв'язку між генетичною мутацією, що викликає хворобу Хантінгтона (ХХ), та раннім розвитком мозкових функцій і інтелекту, розкриває складний баланс між генетичними перевагами і їх потенційними тривалими наслідками для здоров'я. Таким чином, ця загадкова недуга виявляється одночасно як даром, так і прокляттям для тих, хто її має, зазначає ScienceDaily.

Фокус.Технології запустили власний Telegram-канал! Приєднуйтесь, щоб бути в курсі найактуальніших і найцікавіших новин з наукового світу!

Хвороба Гантінгтона, спадкове захворювання мозку, спричиняється мутаціями в гені Гантінгтіна (HTT), зокрема, збільшенням числа глутамінових повторів у білку, який він кодує. Ця мутація, хоча і призводить в кінцевому підсумку до серйозного неврологічного занепаду в середньому віці, як виявилося, дає когнітивні та розвивальні переваги вже в ранньому віці.

Дослідження, опубліковане в журналі Annals of Neurology і здійснене під керівництвом доктора Пеггі Нопулос, керівниці психіатричного відділення Медичного коледжу Карвера при Університеті Айови, виявило, що діти з мутацією гена БХ мають більший об'єм головного мозку, підвищений рівень складчастості кори та вищий IQ у порівнянні з однолітками, які не мають цієї мутації. Ці результати були отримані внаслідок понад десятирічного збору даних від майже 200 учасників дослідження Kids-HD.

Дослідження акцентує увагу на еволюційному парадоксі, вказуючи на те, що первісні переваги гена в розвитку мозку можуть призводити до його збереження в геномі людини, незважаючи на негативні наслідки, які виникають пізніше. Це узгоджується з теорією антагоністичної плейотропії, яка стверджує, що певні гени можуть забезпечувати переваги в молодості, але викликати проблеми в процесі старіння. У випадку з геном HTT це означає, що він сприяє підвищенню складності мозку та інтелекту в молодому віці, що, в свою чергу, може бути корисним для еволюції людства, проте супроводжується підвищеним ризиком дегенеративних змін у зрілому віці.

Ця подвійність ставить під сумнів переважну теорію токсичного білка і пропонує альтернативні стратегії лікування, зосереджені на пом'якшенні пов'язаних зі старінням ефектів гена, а не на його повному придушенні. Майбутні дослідження під керівництвом Нопулос будуть спрямовані на вивчення причин, через які спочатку вдосконалений мозок піддається дегенерації. Одна з гіпотез вказує на перевиробництво глутамату -- нейротрансмітера, критично важливого для раннього розвитку, але потенційно нейротоксичного в більш пізньому віці. Вона може допомогти розробити терапію, яка збереже переваги гена на ранніх етапах розвитку, відтермінувавши або запобігши його шкідливому впливу.

Дослідження також виявило мутацію БХ як важливий генетичний елемент, що впливає на інтелект — сферу, генетичні основи якої раніше залишалися невідомими. Цей прорив відкриває нові горизонти у вивченні біологічних аспектів інтелекту та еволюції нашого мозку.

Раніше видання "Фокус" повідомляло, що експерти визнали найнебезпечніший підхід до виховання дітей.

Також Фокус писав про те, що ритмічна музика допомагає дітям з розладами мовлення краще спілкуватися. Вчені використовували силу ритму, щоб допомогти дітям з поширеним розладом мовлення краще складати і повторювати речення.